اكتشاف جينات OA جديدة لتغيير العلاج جذريًا

اكتشف العلماء في جامعة شيفيلد تسعة جينات OA جديدة ، يمكن أن تؤدي خمسة منها إلى تطوير علاجات جديدة.

في أكبر دراسة وراثية حتى الآن حول هشاشة العظام ، اكتشف العلماء في جامعة شيفيلد تسع جينات جديدة لهذا المرض ، بما في ذلك خمسة منخرطين بشكل مباشر في تفاقم المرض.

نتائج الدراسة ، التي نشرت في مجلة Nature Genetics ، يمكن أن تفتح الباب أمام تطوير علاجات مستهدفة جديدة لهذا المرض الموهن.

أكبر دراسة على علم الوراثة من هشاشة العظام

من أجل فهم أفضل للأساس الوراثي لالتهاب المفاصل ، درس الفريق 16.5 مليون نوع من الحمض النووي من بنك بيانات الحمض النووي في المملكة المتحدة

من خلال تحليل مشترك يضم 30،727 شخصًا مصابين بالتهاب المفاصل العظمي وحوالي 300000 شخص لا يعانون من هشاشة العظام ، اكتشف العلماء تسع جينات جديدة مرتبطة بالمرض ، وهذا تقدم كبير لهذا المرض.

كما استكشف الفريق العلاقات الوراثية بين هشاشة العظام والسمنة وكثافة المعادن في العظم والسكري من النوع الثاني ومستويات الدهون المرتفعة في الدم.

مرض ينتظر الحل

هشاشة العظام هو أكثر أمراض العضلات والعظام شيوعًا وأحد الأسباب الرئيسية للإعاقة في العالم. روابطها مع الأمراض المرتبطة المختلفة ، شائعة في هذا العصر (مرض السكري ، ارتفاع الكولسترول ، والسمنة) ، ليست مفهومة جيدا.

لا يوجد علاج محدد لهشاشة العظام.

هذا المرض هو أساسا علاج أعراض الألم والالتهابات أثناء تفشي المرض. غالبًا ما تستنتج جراحة استبدال المفاصل تطورًا طويلًا أو أقل أو أكثر مؤلمًا على مدار عدة سنوات.

في نطاق هذه الدراسة ، وجد العلماء أن مرض السكري من النوع 2 ومستويات عالية من الكوليسترول في الدم ليس لها أي آثار سببية على هشاشة العظام ، لكنهم يعيدون تأكيد الإصابة بالسمنة.

خمسة جينات تشارك في تطور المرض

بحث الفريق عن الجينات التي كانت نشطة في تطور المرض عن طريق استخراج الحمض النووي من الخلايا الزليلية السليمة والمريضة ومقارنتها وفقا لهذه التقنية.
من بين الجينات التسعة المرتبطة بهشاشة العظام ، حدد الباحثون خمسة جينات على وجه الخصوص اختلفت بشكل كبير في التعبير عنها في الأنسجة السليمة والمرضية. تقدم الجينات الخمسة أهدافًا جديدة لتطوير علاجات جديدة.
ووفقًا لإليني زينغيني من جامعة شيفيلد والمؤلفة المشاركة في الدراسة: "هذه النتائج هي خطوة مهمة نحو فهم الأسباب الوراثية لالتهاب المفاصل وتقربنا من اكتشاف الآليات الحقيقية للمرض. هذا يفتح الباب أمام تطوير علاجات محددة جديدة لهذا المرض المعطل ".

فيديو: How data is helping us unravel the mysteries of the brain. Steve McCarroll (شهر نوفمبر 2019).