هذه الفتاة الصغيرة الجميلة تدين بعينيها السوداء الكبيرة لمرض وراثي نادر

في عمر عامين ، يعاني ميلاني الصغير من متلازمة أكسنفلد-ريجر ، وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بشذوذ في الجزء الأمامي من العين.

"في كل مرة نخرج فيها ويخبرني شخص غريب عن حجم وجميلة عينيه ، فأنا أعاني من معضلة ، ولا أعرف ما إذا كان ينبغي عليّ ذكر مرضه أم لا. تقول كارينا مارتينيز على شبكة تويتر الاجتماعية: "إبتسم وأقول شكراً ، لقد تركتني دائماً أشعر بشعور غريب ، أتمنى ألا تنسى أبدًا كم هي جميلة". نشرت هذه الأم ، المرتبطة بالنص ، صورة لابنتها الجميلة البالغة من العمر عامين ، والتي تعزى عيونها السوداء الكبيرة إلى مرض وراثي.
يعاني ميلاني من متلازمة أكسنفيلد-ريجر ، وهو مصطلح عام يشمل مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتقاسم خلل تكوين الجزء الأمامي من العين. قد تترافق التشوهات الخلقية المتعددة.

"أشعر بالتوتر الشديد بشأن مدرستها الابتدائية." ماذا لو كان هناك أطفال آخرون يعنون بعينيها وسخرت منها؟ "ماذا لو بدأت تكره عينيها الفريدة؟" #LoveWhatMatters //t.co/qwSOGAMp3S

- Love What Matters (LoveMattersMore) 19 سبتمبر ، 2018

تشوهات العين تؤثر بشكل رئيسي على القزحية

تتجلى متلازمة أكسنفلد-ريجر بطريقة متغيرة للغاية من خلال علامات بصرية وخارجية. تشوهات العين تؤثر بشكل رئيسي على القزحية ، والقرنية والغرفة الأمامية. خلل التنسج البصري العيني قد يؤدي إلى زيادة في الضغط داخل العين مما يسبب الزرق ، والذي يحدث أحيانًا في سن مبكرة ، عادة في سن المراهقة أو الشباب ، نادرًا في البالغين. يعني.
تنجم متلازمة أكسنفيلد-ريجر عن طفرات في الجينات PITX2 (4q25) و FOXC1 (6p25) التي ترمز إلى عوامل النسخ. تم التعرف على عدد كبير من الطفرات مع عدم وجود علاقة واضحة بين التركيب الوراثي والنمط الظاهري. ومع ذلك ، يتم اكتشاف طفرات PITX2 في الغالب في المرضى الذين يعانون من تورط خارج العين.

عملية واحدة في سن خمسة أشهر

بعد شهر واحد من ولادتها ، خضعت ميلاني الصغيرة لعملية جراحية في سن خمسة أشهر لتحقيق الاستقرار في رؤيتها. اليوم ، يجب عليها ارتداء النظارات الشمسية في الهواء الطلق ، وتذهب بانتظام إلى الطبيب للتأكد من أن ضغط العين تبقى مستقرة. كتبت والدتها ، التي تشعر بالقلق الشديد من عودة ابنتها إلى المدرسة ، "ماذا لو بدأت تكره عينيها الجميلتين والفريدين؟" مرت بالفعل الكثير من الأشياء ".
وقد دعمه العديد من مستخدمي الإنترنت أيضًا. "إنها مثالية وإذا كانت تشك في أي وقت مضى ، فذكره بأن لكل شخص خصوصية تجعله فريدًا ومختلفًا عن الآخرين" ، هل يمكننا أن نقرأ على سبيل المثال على الويب.

فيديو: تجربة اجتماعية l من سيساعد الناس فتاة جميلة أم طفلة صغيرة صااااادم (شهر نوفمبر 2019).